17歲的小江藏著一個(gè)秘密。
14歲開(kāi)始，“他”幾乎每個(gè)月都有1-2天在解小便時(shí)出血。進(jìn)入青春期以來(lái)，“他”的乳房也開(kāi)始漸漸長(zhǎng)大。但好在他體型微胖，看不大出來(lái)。
困惑的小江在父母陪同下，來(lái)到浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院看病。經(jīng)醫(yī)生診斷發(fā)現(xiàn)，小江的病存在性發(fā)育異常。他每個(gè)月異常的小便出血，其實(shí)是來(lái)例假了。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的掙扎后，小江決定選擇更換性別，做個(gè)女孩。
性發(fā)育異常是罕見(jiàn)疾病，每5000名活產(chǎn)嬰兒中僅有1例，近日卻走進(jìn)了大眾視野。9月22日，小江的主治醫(yī)生袁金娜，在浙大兒院的微信公眾號(hào)上發(fā)表了名為《養(yǎng)了17年的兒子突然來(lái)例假了…別被驚到，他們其實(shí)挺難的》的文章，之后小江的故事一度登上了熱搜。
袁金娜今年38歲，是浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師，也是DSD-MDT醫(yī)療團(tuán)隊(duì)成員之一。（DSD即disorders of sexual development，是性發(fā)育異常的英文縮寫，MDT即multidisciplinary team，是多學(xué)科綜合治療的縮寫）。這支團(tuán)隊(duì)是浙大兒院在2018年專門為性發(fā)育異常人群組建的，會(huì)診過(guò)來(lái)自全國(guó)各地的幾百位患者。
袁金娜表示，小江的故事雖然被廣泛傳播，但背后涉及的不僅僅是生理性疾病，還包括社會(huì)、倫理、心理相關(guān)的性別認(rèn)同、性別焦慮等多方面問(wèn)題。這些年醫(yī)學(xué)水平在進(jìn)步，家長(zhǎng)的意識(shí)也變得更開(kāi)放了，但這群患者依然需要面對(duì)人生的困難模式。團(tuán)隊(duì)成員多年來(lái)也在堅(jiān)持多做科普?！坝械淖悦襟w只截取了我們文章標(biāo)題的前半句，去做一些博人眼球的內(nèi)容，實(shí)際上對(duì)這個(gè)疾病沒(méi)有深入地了解……”
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師袁金娜。受訪者供圖
以下是記者根據(jù)采訪內(nèi)容整理的袁金娜自述。
ta們好不容易才找到我們
小江來(lái)的時(shí)候，我的第一印象是這個(gè)孩子很靦腆、友善。
“他”個(gè)子1米6，長(zhǎng)得有點(diǎn)胖，胡子只看得到細(xì)細(xì)的絨毛，屬于很稀疏的那種。但仔細(xì)看“他”身體是能發(fā)現(xiàn)些異常的，比如“他”的乳房比一般男孩子大，但是這個(gè)問(wèn)題一度被忽視了，家長(zhǎng)以為只是肥胖的問(wèn)題。
真正讓“他”感到疑惑的是，14歲以來(lái)“他”幾乎每個(gè)月都有1-2天解小便出血，尿常規(guī)顯示紅細(xì)胞明顯超標(biāo)，但沒(méi)查出問(wèn)題來(lái)。后來(lái)B超醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小江膀胱上方有一個(gè)可疑的肌性組織，很像是女孩的子宮，陰道與尿道也相連。于是，小江父母帶著他來(lái)到了我們的性發(fā)育異常門診。
經(jīng)過(guò)檢查，小江乳房發(fā)育成熟，陰莖略短小，體毛偏少，雙側(cè)性腺是卵睪。卵睪的意思是，既有卵巢又有睪丸組織。也就是說(shuō)，小江兼具男性和女性特征。小江每個(gè)月的小便出血是來(lái)例假。接下來(lái)“他”要做出選擇，要么做男孩，要么做女孩。
經(jīng)我們?cè)\斷，小江的病是性發(fā)育異常。在醫(yī)學(xué)上，性發(fā)育異常有個(gè)英文縮寫DSD，指的是染色體核型、性腺表型以及性腺解剖結(jié)構(gòu)不一致的一大類遺傳異質(zhì)性疾病的總稱。據(jù)統(tǒng)計(jì)在每5000名活產(chǎn)嬰兒中僅有1例。
我們通常接觸到的DSD有三個(gè)大類，根據(jù)其染色體核型分為：46,XX DSD（卵巢發(fā)育異常等女性化不全）、46,XY DSD（睪丸發(fā)育異常等男性化不全）和性染色體異常DSD（卵睪發(fā)育異常等男性化不全，女性化也不全）。這些患者的表現(xiàn)因人而異，外生殖器模糊、小陰莖、尿道下裂、乳房不發(fā)育、閉經(jīng)等多種情況都會(huì)有，有的還會(huì)伴隨著腫瘤、心理障礙、性別焦慮、骨質(zhì)疏松、不孕不育等。
所以在進(jìn)行診斷時(shí)，我們需要把多學(xué)科的專家都請(qǐng)來(lái)會(huì)診。這里就要順便提到我們的團(tuán)隊(duì)DSD-MDT，專門針對(duì)以上三大類性發(fā)育異常成立的多學(xué)科綜合治療團(tuán)隊(duì)，主要目的是幫助ta們更好地成為健康的他或者她。需要注意的是，其中進(jìn)行性別重置的不到10%。
其實(shí)我們浙大兒童醫(yī)院從2015年就開(kāi)展了青春期醫(yī)學(xué)疑難病會(huì)診，逐步制定和改進(jìn)流程。但我們還是想成立專門的團(tuán)隊(duì)，因?yàn)檫@一類兒童病情沒(méi)有那么危重，不會(huì)危及生命，但因?yàn)椴∫蛱珡?fù)雜，家長(zhǎng)們會(huì)像無(wú)頭蒼蠅一樣，在門診里輾轉(zhuǎn)于各個(gè)科室。
2018年團(tuán)隊(duì)正式成立了。我們給病人做完檢查后，會(huì)安排多學(xué)科會(huì)診，請(qǐng)各?？茖＜覅⑴c討論。目前團(tuán)隊(duì)成員分別來(lái)自內(nèi)分泌科、泌尿外科、小兒婦科、腫瘤外科、遺傳學(xué)、心理科、超聲科、放射科、病理科等。
每個(gè)醫(yī)生都有自己擅長(zhǎng)的部分，對(duì)于這個(gè)病，我們也在摸索學(xué)習(xí)。針對(duì)同一個(gè)案例，我們會(huì)開(kāi)好幾次會(huì)。所有專家一般都會(huì)參加，通過(guò)別的學(xué)科專家的分析，其他專家也會(huì)更了解治療方案，多方配合。
可能有的人不理解，比如分析一個(gè)三個(gè)月大孩子的治療方案，為什么也要心理醫(yī)生的參與？那是因?yàn)槲覀兿Ｍo大家講的是一個(gè)全面的方案，孩子大了可能要面臨的心理問(wèn)題，也是需要考慮進(jìn)去的。性發(fā)育起源于胚胎，貫穿嬰幼兒期、兒童青少年期直至成人，DSD患者將面對(duì)全生命周期的諸多問(wèn)題。
我們每年會(huì)接診數(shù)百個(gè)此類病例，其中70-80例因復(fù)雜病情需要多學(xué)科綜合治療，ta們來(lái)自全國(guó)各地，很多人是輾轉(zhuǎn)了多地，才最終找到我們這邊。因?yàn)槭呛币?jiàn)病，家長(zhǎng)也沒(méi)有認(rèn)知，有很多就診不及時(shí)的情況發(fā)生。就像小江也是，14歲發(fā)現(xiàn)，17歲才找到我們這里來(lái)。
這樣的情況實(shí)在太普遍了。三年前有一個(gè)叫乖乖的孩子，“她”扎兩只羊角辮，一雙烏亮大眼睛，依偎在媽媽懷里，很乖巧漂亮。但是乖乖有一次跟媽媽講，“她”和哥哥一樣，都有“小雞雞”。
在乖乖出生時(shí)，醫(yī)生就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)“她”的外生殖器模糊，只有尿道口，不見(jiàn)陰道口，陰蒂明顯肥大，有點(diǎn)像男孩子的小陰莖，大陰唇形態(tài)也更像陰囊。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給乖乖查染色體核型提示“46，XX”（正常女性核型），父母就為這個(gè)孩子上了戶口，性別“女”。
這個(gè)判斷是草率的，不能機(jī)械地根據(jù)染色體XX就把乖乖定為女性。因?yàn)槿旧w異常的情況千變?nèi)f化，我們碰到過(guò)很多案例都顯示，46，XX也可以分化出睪丸的。乖乖的情況就是如此，“她”的性腺組織不是卵巢，而是睪丸。
但比較可惜，乖乖在偏遠(yuǎn)的農(nóng)村出生，可能基層醫(yī)生從沒(méi)見(jiàn)過(guò)這樣的情況，家長(zhǎng)也比較遲鈍，沒(méi)有引起重視，拖到孩子快上幼兒園了才來(lái)看，本來(lái)是可以更早發(fā)現(xiàn)及時(shí)得到糾正的。
男還是女，不是一道簡(jiǎn)單的選擇題
對(duì)于小江來(lái)說(shuō)，選擇做男孩，還是做女孩，是一件很掙扎的事。
這些年他的社會(huì)性別是男性。社會(huì)性別指的是“他”戶口本上登記的、做自我介紹時(shí)的性別。如果一旦意識(shí)到自己可能是女性時(shí)，他是會(huì)感到恐懼的。
為了了解小江自我的性別定位，心理醫(yī)生給“他”做了評(píng)估量表、沙盤游戲、自畫像等。結(jié)果顯示，小江存在一定焦慮情緒，現(xiàn)階段內(nèi)心矛盾性較強(qiáng)，受既往教養(yǎng)模式等影響，有男性意向存在，內(nèi)心也有對(duì)女性意向的向往和掙扎?！八笔瞧行缘?，覺(jué)得做男孩也可以，做女孩也不壞，所以非常糾結(jié)。
小江曾經(jīng)跟我說(shuō)過(guò)，“他”曾懷疑過(guò)自己的性別，很遺憾我沒(méi)有深究為什么“他”會(huì)產(chǎn)生這樣的想法。其實(shí)這個(gè)原因是相當(dāng)復(fù)雜的。我們雖然給小江做了一些評(píng)估，有了一些數(shù)據(jù)，但我們心里也很清楚，這其中還存在許多模糊地帶，是無(wú)法用量表去檢測(cè)“他”的性別偏向的。
學(xué)者提出大腦性別的概念，也就是說(shuō)胚胎早期雄激素暴露，會(huì)影響大腦性別。同時(shí)，性激素水平高低也會(huì)一定程度上影響大腦功能和思維方式。所以大家才會(huì)說(shuō)男孩和女孩有時(shí)候思考問(wèn)題的方式會(huì)不大一樣。但是小江的性腺組織，一部分是卵巢，一部分是睪丸，激素水平也是雌激素和雄激素有升高，都會(huì)對(duì)他產(chǎn)生拉扯感。
也有可能有家庭、社會(huì)的影響，比如父母從小教育要有男子氣概，或者網(wǎng)上有些信息會(huì)傳遞焦慮，比如做男孩、女孩很難的思想，這些都可能對(duì)ta們產(chǎn)生影響。
但我們是不能在孩子太小的時(shí)候，給ta們做不可逆的整形手術(shù)的。兒童尚處于生長(zhǎng)發(fā)育期，未形成成熟的獨(dú)立人格。我們需要定期隨訪，持續(xù)地進(jìn)行觀察，一邊評(píng)估性腺功能，一邊也要看孩子的意愿是否長(zhǎng)期持續(xù)著。比如剛才提到的乖乖的案例，雖然“她”有睪丸組織，但家長(zhǎng)希望繼續(xù)按照女孩子撫養(yǎng)，切除睪丸、做外生殖整形。但我們考慮到乖乖只有兩三歲，還太小，難以準(zhǔn)確心理評(píng)估，性別認(rèn)定需慎重，建議暫時(shí)保留性腺，等孩子再大一些，重新評(píng)估“她”的性別傾向。
暫時(shí)保留性腺，是基于倫理考慮做出的方案，為的是后續(xù)社會(huì)性別不能得到患者認(rèn)同時(shí)保留修正的可能。在一些案例中，我們發(fā)現(xiàn)，某些DSD兒童比一般人群更有可能不認(rèn)可出生時(shí)分配給ta們的性別。在進(jìn)入青春期后，ta們也許會(huì)對(duì)性別表現(xiàn)出強(qiáng)烈的不認(rèn)同。
對(duì)于年齡比較小，還難以判斷性別認(rèn)定的DSD兒童，我們建議家長(zhǎng)要多觀察，比如在給DSD兒童買玩具時(shí)，既買小車，也買毛絨玩具，讓ta們自己挑喜歡的，最好不要刻意引導(dǎo)。
但家長(zhǎng)可以根據(jù)DSD兒童在早期表現(xiàn)出的性別偏向進(jìn)行撫養(yǎng)，比如在ta們初次步入家庭以外的環(huán)境——幼兒園之前，就要完成初次性別分配，并將其外生殖器適當(dāng)整形，后期再持續(xù)觀察。最好不要在很小的年紀(jì)就直接告訴孩子，“你和別人不一樣，你是X。”不要讓孩子們過(guò)早地進(jìn)入自我矛盾和懷疑的狀態(tài)。
對(duì)我們醫(yī)生來(lái)說(shuō)，也是需要去尊重ta們意愿的，我們只是掌握著更多的醫(yī)學(xué)知識(shí)、介入手段和處理經(jīng)驗(yàn)，幫助性別選擇，能夠讓ta們更好地成為他或者她。
困難模式還沒(méi)結(jié)束
但ta們做了性別重置之后呢？要如何面對(duì)未來(lái)，依舊是一個(gè)值得關(guān)注的話題。
像小江這種越是左右搖擺的情況，我們?cè)诫y以給出傾向性的建議，只能擺出事實(shí)，讓“他”權(quán)衡利弊，慎重選擇。
我們告訴“他”，如果繼續(xù)做男孩，需要切除卵巢、子宮，適當(dāng)補(bǔ)充雄性激素，讓“他”男性第二性征增強(qiáng)一些。如果選擇做女孩，“他”身體里的雌性激素足夠。但“他”仍需做一次甚至多次外生殖器整形，可能會(huì)經(jīng)歷身體上的疼痛。
很無(wú)奈，我們沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)答案，無(wú)論選擇哪種，對(duì)于“他”來(lái)說(shuō)，都是一種hard（困難）模式，日后還要藥物治療。
生育方面也是需要考慮的。雖然一些孩子和家長(zhǎng)的價(jià)值觀會(huì)比較現(xiàn)代，覺(jué)得做丁克也蠻好的。但很多家長(zhǎng)還是比較關(guān)心生育能力。我們盡量都會(huì)在做手術(shù)方案的時(shí)候保留生育能力，比如在有些案例中建議進(jìn)行卵巢和精子的凍存。
小江其實(shí)也面臨著生育的選擇，如果繼續(xù)當(dāng)男孩，“他”就沒(méi)有產(chǎn)生精子的能力，未來(lái)如果要生育只能依靠他人捐獻(xiàn)精子。那么做女孩呢，雖然現(xiàn)在“他”能來(lái)月經(jīng)，有卵巢有子宮，能否順利排卵和受孕仍是未知數(shù)。
最后“他”選擇做女孩是下了很大決心的?！八贝饲暗纳鐣?huì)性別是男性，現(xiàn)在要性別重置，未來(lái)要面對(duì)更大的挑戰(zhàn)。
其實(shí)，從醫(yī)學(xué)上來(lái)說(shuō)，只要“他”自己不說(shuō)，基本沒(méi)有人能看出來(lái)“他”曾經(jīng)是個(gè)男孩。首先，“他”的男性特征不明顯，比如胡子很稀疏，性別重置后可能擦肩而過(guò)的路人根本看不出來(lái)。其次，我們的外科整形手術(shù)基本可以達(dá)到理想的效果，未來(lái)的伴侶可能也不會(huì)知道。
所以，對(duì)于“他”來(lái)說(shuō)，更多的是社會(huì)角色的轉(zhuǎn)變以及自身心理的調(diào)整?！八边€只有17歲，人生剛剛開(kāi)始，但需要直接面對(duì)性別轉(zhuǎn)變后原來(lái)的社交圈是否能接納“他”的新身份，特別是非常親密的朋友。如果對(duì)方對(duì)“他”不再友善，“他”能不能接受。
當(dāng)然“他”或許也可以和過(guò)去做個(gè)了斷。比如日后讀大學(xué)了，成為一個(gè)新鮮的社會(huì)人。那“他”要用一個(gè)女孩的身份去接納新的人生。這就看“他”自洽的能力了。其實(shí)也沒(méi)必要想得那么困難，你想，誰(shuí)又能保證我們轉(zhuǎn)型的人生路上都是順利的，我們只能說(shuō)祝?！八?。
以前我們也碰到過(guò)發(fā)自內(nèi)心渴望想要轉(zhuǎn)變性別的患者。有一個(gè)十三四歲的孩子，是從很遠(yuǎn)的地方來(lái)的，在家里“他”一直被當(dāng)作女孩子撫養(yǎng)，但是非常想做男孩。我們給“他”做了身體檢查，發(fā)現(xiàn)“他”的確是46，XY，出生時(shí)因?yàn)橥怅幋嬖趪?yán)重的男性化不全，導(dǎo)致一直被錯(cuò)認(rèn)成了女孩。
我們?cè)谡髟儭八备改傅耐庀?，給“他”做了手術(shù)。做完以后，“他”非常開(kāi)心，說(shuō)有種“撥亂反正”的感覺(jué)?；厝ズ蟆八币舶褢艨谏系男詣e改了，換成了男孩的名字，但為了躲避周圍人的議論，此后搬離了原來(lái)生活的村子。換一個(gè)新環(huán)境重新開(kāi)始，對(duì)孩子來(lái)說(shuō)也是一種保護(hù)。
你要問(wèn)我有沒(méi)有從更長(zhǎng)遠(yuǎn)的時(shí)間看術(shù)前術(shù)后對(duì)比的案例，我只能說(shuō)我們沒(méi)有太多的案例可分享。我們的病人都是18歲以下的青少年和兒童，這么多年下來(lái)，還沒(méi)有聽(tīng)到過(guò)ta們結(jié)婚或者更往后的人生狀況。
有的是還小，還沒(méi)到時(shí)候。也有的和我們徹底失聯(lián)了。這樣的情況特別多，ta們想要徹底翻篇，做完手術(shù)后就再也不回來(lái)了。曾經(jīng)也有媒體想要通過(guò)我采訪到DSD兒童和ta們的家長(zhǎng)，可是很遺憾沒(méi)人愿意接受。連打電話也不行，我記得有一個(gè)家長(zhǎng)說(shuō)，打電話不就等于暴露了嗎？更多人是很在意隱私的，ta們不想被打擾，只想要平靜的生活。
其實(shí)，我們也是很希望能夠長(zhǎng)時(shí)間地去累積一些案例，不是說(shuō)我們好奇，而是想要去看看當(dāng)初的選擇給ta們真的帶來(lái)快樂(lè)了嗎？又或者ta們?nèi)耘f處于掙扎之中嗎，后悔嗎？我們需要這些反饋來(lái)改進(jìn)方案，比如在ta們做抉擇的時(shí)候，會(huì)不會(huì)存在更多元的選擇。
前幾天一個(gè)同事和我講，你寫的文章上熱搜了。我挺意外的，其實(shí)我的想法很簡(jiǎn)單。就是想要做個(gè)科普，讓更多人了解到這類疾病。對(duì)于患者和家屬來(lái)說(shuō)，也可以通過(guò)我們的文章給ta們一些信心，不要陷入一種過(guò)于迷茫的焦慮中。我們想告訴ta們，有些情況是不難解決的。
其實(shí)這些年，隨著人們對(duì)性別認(rèn)同的理解逐漸變化，社會(huì)寬容度已經(jīng)進(jìn)步了不少。就拿醫(yī)學(xué)來(lái)說(shuō)吧，2006年歐洲兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)和美國(guó)勞森威爾金斯兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)達(dá)成共識(shí)，將此類與性發(fā)育相關(guān)的疾病統(tǒng)稱為DSD，以前使用的“兩性畸形”“性反轉(zhuǎn)”“間性”等含有歧視性含義的術(shù)語(yǔ)建議不再使用。我在接觸家長(zhǎng)的時(shí)候，也有這樣的感觸，隨著新一代的家長(zhǎng)受教育程度越來(lái)越高，他們會(huì)對(duì)性別認(rèn)同、性別友好有一定的認(rèn)知，會(huì)更尊重孩子的意愿。
希望大家能一起給DSD患者更多的關(guān)心和幫助，營(yíng)造一個(gè)寬容的環(huán)境。任何一個(gè)個(gè)體都不是天生孤獨(dú)的，周圍人的情感支持和關(guān)心，對(duì)我們的患者來(lái)說(shuō)，一定是很受用的。
新京報(bào)記者 黃依琳
編輯 胡杰 校對(duì) 李立軍
